El diagnóstico prenatal no invasivo permite saber si tu hijo
tiene una alteración cromosómica muy precozmente.
Una de las principales ansiedades
cuando te quedas embarazada es saber si tu futuro hijo tendrá alguna alteración
o defecto congénito. En la actualidad existen diversas pruebas y es difícil no
perderse en el lenguaje científico. Si estás al comienzo de la gestación, éstas
son las pruebas que puedes realizar:
Cribado combinado o triple
screening del primer trimestre
Cribado ecográfico o ecografía
genética.
Test prenatal no invasivo en sangre
materna
1. Cribado combinado o triple screening del primer
trimestre:
Teniendo en cuenta la edad materna, un análisis básico en sangre (BetaHCG
y PAPP-a) y la medición del pliegue o translucencia nucal se calcula,
mediante un programa informático, un índice de riesgo de cromosomopatía. Se le
llama por ello triple screening, dado que emplea los tres factores.
• EDAD MATERNA
• TRANSLUCENCIA NUCAL (principal marcador ecográfico del primer trimestre)
• ANÁLISIS EN SANGRE (BETAHCG Y PAPP-A)
Se realiza entre las 11 y 14 semanas
durante la ecografía de las 12 semanas. Tiene una sensibilidad del 85%, es decir, por este método se
diagnostican el 85% de los fetos con alteraciones cromosómicas, Síndrome de
Down (trisomía
21), trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y trisomía 13 (Síndrome de Patau), principalmente. Su tasa de falsos positivos es del 4-5%, es
decir, que al 4-5% de la población el test nos dice que el riesgo de alteración
cromosómica es alto, pero que realmente será un embrión sano.
Por ello, si el cribado resulta en
un índice de riesgo mayor de 1/250 (alto riesgo) se ofrece a la madre la posibilidad
de hacer otras pruebas. Si el resultado da un índice de riesgo bajo, menor de
1/250, no se somete a la paciente a más pruebas.
En
caso de un valor alto (menor de 1 en 250), la recomendación es hacer una
amniocentesis, o una biopsia corial, que es una prueba invasiva y puede colocar
en riesgo tu embarazo.
Pero existen otras pruebas que poco
a poco van abriéndose camino. Te explico.
2.- Cribado ecográfico del primer
trimestre o “ecografía genética”:
En una paciente con una ecografía de
las 12 semanas normal y con los marcadores el primer trimestre negativos (“ecografía
genética normal
“) podemos detectar prácticamente
el 90% de los casos de síndrome de
Down con una tasa de
falsos positivos de entre el 2.5-4%.
Como ves, estas cifras mejoran
ligeramente las obtenidas por el triple screening del primer trimestre, que
hemos visto anteriormente, y que sólo tenía en cuenta un marcador: la
translucencia nucal.
Se miden entre las 11 y 14 semanas
(13 semanas y 6 días exactamente) o con tamaños de embrión de 45-84mm de CRL
(longitud cráneo-rabadilla).
3.- Test de diagnóstico prenatal no
invasivo en sangre materna (HARMONY TEST O PANORAMA TEST, VERIREF, NACE, Materni T, Visibili
T, NeoBona, etc).
Recientemente, se han introducido
varios test no invasivos en sangre materna que permiten detectar si un feto
tiene riesgo de una alteración cromosómica.
¿Qué es el test de diagnóstico prenatal no
invasivo?
La prueba se realiza mediante un simple análisis de sangre a la madre a partir de las 10 semanas de gestación. El problema es que, actualmente, no lo
cubre ningún
sistema de salud, ni de medicina prepagada y sus costos son altos.
¿Es fiable?
Los resultados tienen una capacidad
diagnóstica (sensibilidad) superior
al 99% para el síndrome de Down, y algo menor, un 95 %, para
las trisomías 13 y 18. La tasa
de falsos positivos es inferior al 0,1%, es decir, la posibilidad de que
el test se equivoque es muy baja, pero no es del 0%. Ello quiere decir que, con
los conocimientos actuales, si el test te da positivo, debes confirmar el resultado con un estudio genético invasivo como la amniocentesis o
la biopsia corial.
El Test Genético Prenatal No Invasivo con puede usarse en
embarazos únicos o gemelares, inclusive para los concebidos mediante
fertilización in vitro, y aún con donación de óvulos.
Las trisomías 21, 13 y 18 son
las alteraciones cromosómicas compatibles con la vida, más frecuentes. Un ser humano tiene 23 pares de cromosomas.
En las trisomías, en lugar de dos cromosomas, hay tres (el par 21,13 o 18
contiene tres en lugar de dos).
La trisomía 21
(síndrome de Down) es la más frecuente, un caso cada 700 embarazos. Aumenta
especialmente con la edad materna.
¿Siempre consigue resultados?
No siempre.
El test se realiza en sangre
materna y consiste en buscar células fetales que han
pasado accidentalmente del feto a tu sangre, por eso se hace después de las 10 semanas. Una vez que se consiguen las
células, se
estudian sus cromosomas y ADN fetales.
En un 2-5% de los casos, no se encuentran células fetales
y no se puede dar el resultado, por lo cual se debe repetir la prueba (sin costo alguno). En el 0,1- 2,5 % de los casos no es posible obtener
resultado, ni aún con la repetición de la prueba.
Los resultados tardan 4 a 10
días, después de la toma y se puede hacerse en cualquier momento a lo largo de la
gestación, pero siempre después de las 10 semanas.
Dado que es un procedimiento no invasivo no implica riesgo de
pérdida del embarazo.
¿Quién debería realizarse la prueba?
Aunque puede ser realizado en
cualquier mujer que tenga una preocupación importante sobre su riesgo de
alteraciones cromosómicas, en general se recomienda hacer este examen en
pacientes mayores de 35 años, en aquellas mujeres que tengan un tamizaje de
primer trimestre que indique un riesgo aumentado de alteración cromosómica, o
que hayan tenido un embarazo anterior con trisomía o alteración de los
cromosomas X o Y.
¿Existen varias marcas?
Sí, en el mercado cada vez hay más
marcas del test. El Harmony o Panorama Test son los más conocidos por ser los
primeros, pero no por ello son los mejores. Actualmente, los resultados son
similares e incluso mejores con Nace o Veriref.
La mayoría tienen dos tipos de test:
El básico y el avanzado (detecta más enfermedades, pero también menos frecuentes).
Conforme van pasando los días y
aparecen nuevos test, que van detectando un mayor número de alteraciones y con mayor confiabilidad.
¿Si el test es negativo, mi hijo viene sin problemas?
El test prenatal detecta, y por
tanto “descarta” (no al 100%), las trisomías 21,18 y 13, y las alteraciones en
los cromosomas sexuales más frecuentes. No detectan malformaciones. Sólo la ecografía permite
descartarlas.
¿Cómo se interpretan los resultados?
Existen varias posibilidades:
Test negativo: Descarta la posibilidad de Síndrome de Down, otras
trisomías y alteraciones en los cromosomas sexuales con una muy alta seguridad.
Es verdad que no el 100%, pero puedes estar tranquila. La confiabilidad para el síndrome de Down es superior al que se realiza actualmente con solo ecografía (sensibilidad del 85%) o al cribado más ecografía genética
(sensibilidad del 90%).
Test positivo: Debes someterte a pruebas invasivas como la amniocentesis o biopsia corial. La
posibilidad de tener una alteración cromosómica es muy muy alta, pero no
suficiente como para tomar decisiones sobre el futuro de esta gestación. La amniocentesis tiene un riesgo del 0,5% de perdida de la gestación
o aborto, pero siempre hay que confirmar
los hallazgos positivos del test.
Test sin resultado: Algunas veces no se obtienen células fetales
suficientes en la muestra de sangre materna. En <5%.
Siempre podemos repetir el
test. En la mitad de ellos, conseguimos tener resultado al segundo intento (sin costo adicional para ti). Finalmente, en el 0,1-2,5% de los
casos, no conseguimos resultados (depende de la marca utilizada).
En el caso de los test Veriref o Nace esta
tasa de test sin resultados
es inferior al 1%. La mejor de los test actuales.
Mi opinión sobre el
diagnóstico prenatal no invasivo
El test es el método más fiable,
seguro e inofensivo que conocemos actualmente. Mi consejo, si puedes
permitírtelo, es hacer el test al
final de las 10 semanas. Recuerda que los riesgos de alteración cromosómica
aumentan con tu edad.
Mientras se esperan los resultados, se hace el triple
cribado bioquímico de las 12 semanas y una buena ecografía genética.
La ecografía permite descartar malformaciones fetales ya desde las 12 semanas. La mayoría
de los defectos congénitos son malformaciones, y en segundo lugar
alteraciones cromosómicas.
Ante cualquier duda, haz una consulta
preconcepcional.
